Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) — це серйозне генетичне захворювання серця, при якому серцевий м’яз потовщується, що ускладнює ефективне перекачування крові. Оскільки це відбувається в сім’ях, діагноз в одного члена сім’ї викликає термінові запитання для інших. Хоча HCM може бути небезпечним, якщо його не контролювати, раннє обстеження та обізнаність можуть значно зменшити ризики.
Чому сімейна історія важлива
ГКМП викликається мутаціями в генах, які контролюють розвиток серцевого м’яза. Ці мутації є спадковими, тобто дитина одного з батьків із ГКМП має 50% шансів також успадкувати це захворювання. Однак тяжкість ГКМП дуже різна навіть у межах однієї родини. Деякі люди можуть не відчувати жодних симптомів, тоді як інші потребують інтенсивного лікування, включаючи хірургічне втручання або навіть пересадку серця.
Проблема полягає в тому, що HCM часто залишається непоміченим. Приблизно 85% людей з цим захворюванням не знають про це, часто через те, що симптоми слабкі або їх помилково сприймають як нормальне старіння чи відсутність фізичної форми. Ця затримка в діагностиці може бути фатальною, оскільки недіагностована ГКМП може призвести до небезпечних серцевих аритмій або раптової серцевої смерті.
Як працює скринінг
Якщо вам поставили діагноз ГКМП, важливо, щоб ваші родичі першого ступеня (батьки, брати і сестри, діти) пройшли обстеження. Ці обстеження зазвичай включають:
- Ехокардіографія: ультразвукове дослідження серця для оцінки його структури та функції.
- Електрокардіографія (ЕКГ): Вимірює електричну активність серця, шукаючи аномальні ритми або потовщення.
- Огляд і сімейний анамнез: Кардіолог оцінить ваші симптоми та обговорить вашу сімейну історію ГКМП.
Для більш детальної оцінки можуть бути призначені додаткові тести, такі як холтерівське моніторування (для тривалого моніторингу ритму) або МРТ/КТ серця. Навіть якщо первинне обстеження не виявить жодних відхилень, рекомендується повторювати обстеження кожні 1-3 роки для дітей і кожні 3-5 років для дорослих, оскільки ГКМП може розвинутися пізніше в житті. Страхування зазвичай покриває ці тести для людей із сімейною історією ГКМП, але уточнюйте у свого постачальника, щоб дізнатися більше про покриття.
Генетичне тестування: визначення першопричини
Генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію, яка викликає ГКМП у вашій родині. Ця інформація допомагає точніше ідентифікувати людей із групи ризику. Однак не всі гени, які викликають HCM, відомі, тому тестування не є безпомилковим. Це залишається особистим рішенням, балансуючи між перевагами точної оцінки ризику та обмеженнями поточних генетичних знань.
Резюме
HCM є серйозним, але керованим станом. Родичі першого ступеня людини з HCM мають значний ризик успадкування мутації, але раннє тестування може врятувати життя. Оскільки багато випадків протікають безсимптомно, регулярне обстеження є життєво важливим навіть для тих, хто почувається здоровим. Якщо HCM є у вашій родині, не чекайте — порадьтеся зі своїм лікарем щодо проходження тесту.
