Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to poważna genetyczna choroba serca, w której mięsień sercowy gęstnieje, co utrudnia skuteczne pompowanie krwi. Ponieważ choroba występuje rodzinnie, diagnoza u jednego członka rodziny rodzi pilne pytania dla innych. Chociaż HCM może być niebezpieczny, jeśli nie zostanie odpowiednio kontrolowany, wczesne badania przesiewowe i świadomość mogą znacznie zmniejszyć ryzyko.
Dlaczego historia rodziny jest ważna
HCM jest spowodowane mutacjami w genach kontrolujących rozwój mięśnia sercowego. Mutacje te są dziedziczone, co oznacza, że dziecko jednego z rodziców z HCM ma 50% szans, że również odziedziczy tę chorobę. Jednakże nasilenie HCM jest bardzo zróżnicowane, nawet w obrębie tej samej rodziny. U niektórych osób mogą nie wystąpić żadne objawy, inne wymagają intensywnego leczenia, w tym operacji, a nawet przeszczepu serca.
Problem polega na tym, że HCM często pozostaje niewykryty. Około 85% osób cierpiących na tę chorobę nie jest jej świadomych, często dlatego, że objawy są łagodne lub są mylone z normalnym starzeniem się lub brakiem sprawności. To opóźnienie w rozpoznaniu może być śmiertelne, ponieważ niezdiagnozowany HCM może prowadzić do niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca lub nagłej śmierci sercowej.
Jak działa sprawdzanie
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie HCM, ważne jest, aby przebadani zostali Twoi krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci). Badania te obejmują zazwyczaj:
- Echokardiografia: Badanie ultrasonograficzne serca w celu oceny jego budowy i funkcji.
- Elektrokardiografia (EKG): Mierzy aktywność elektryczną serca w poszukiwaniu nieprawidłowych rytmów lub zgrubień.
- Badanie fizykalne i wywiad rodzinny: Kardiolog oceni Twoje objawy i omówi historię HCM w Twojej rodzinie.
W celu bardziej szczegółowej oceny można zlecić dodatkowe badania, takie jak monitorowanie Holtera (w celu długoterminowego monitorowania rytmu) lub MRI/CT serca. Nawet jeśli wstępna ocena nie ujawni żadnych nieprawidłowości, zaleca się powtarzanie ocen co 1 do 3 lat w przypadku dzieci i co 3 do 5 lat w przypadku dorosłych, ponieważ HCM może rozwinąć się w późniejszym życiu. Ubezpieczenie zazwyczaj obejmuje te badania w przypadku osób, u których w rodzinie występowała HCM, ale szczegółowe informacje na temat zakresu ubezpieczenia można uzyskać u swojego ubezpieczyciela.
Testy genetyczne: identyfikacja pierwotnej przyczyny
Badania genetyczne mogą zidentyfikować konkretną mutację genu, która powoduje HCM w Twojej rodzinie. Informacje te pomagają dokładniej zidentyfikować osoby zagrożone. Jednakże nie wszystkie geny powodujące HCM są znane, dlatego badania nie są niezawodne. Pozostaje to osobista decyzja, bilansująca korzyści wynikające z dokładnej oceny ryzyka z ograniczeniami aktualnej wiedzy genetycznej.
Podsumowanie
HCM to poważna, ale możliwa do opanowania choroba. Krewni pierwszego stopnia osoby z HCM są obarczeni znacznym ryzykiem odziedziczenia mutacji, ale wczesne wykonanie badania może uratować życie. Ponieważ wiele przypadków przebiega bezobjawowo, regularne badania przesiewowe są niezbędne, nawet w przypadku osób, które czują się zdrowe. Jeśli w Twojej rodzinie występuje HCM, nie czekaj – porozmawiaj ze swoim lekarzem o możliwości poddania się testom.
