Transthyretine cardiale amyloïdose (ATTR-CM) is niet alleen een hartaandoening. Dezelfde abnormale eiwitophoping die het hart aantast, kan ook uw zenuwen beschadigen, wat leidt tot een aandoening die neuropathie wordt genoemd. Deze zenuwbeschadiging kan een breed scala aan symptomen veroorzaken, van tintelingen in de tenen tot ernstigere problemen zoals duizeligheid, spijsverteringsproblemen en zelfs incontinentie.
Waarom dit belangrijk is: Neuropathie ontwikkelt zich vaak geleidelijk, wat betekent dat symptomen over het hoofd kunnen worden gezien of voor iets anders kunnen worden aangezien. Vroege detectie is van cruciaal belang, want hoe langer de zenuwbeschadiging onbehandeld blijft, hoe moeilijker het wordt om deze terug te draaien.
Hoe ATTR-CM zenuwbeschadiging veroorzaakt
ATTR-CM treedt op wanneer verkeerd gevouwen transthyretine-eiwitten zich ophopen in weefsels, waaronder het hart en de zenuwen. Deze opeenhoping verstoort de normale zenuwfunctie. Er zijn twee hoofdtypen: erfelijk (genetisch) en wildtype (geen bekende oorzaak).
De perifere zenuwen, die verantwoordelijk zijn voor de communicatie tussen de hersenen en de rest van het lichaam, zijn bijzonder kwetsbaar. Deze zenuwen controleren alles, van spierbeweging tot de spijsvertering. Wanneer er zich amyloïdeafzettingen op vormen, kan dit invloed hebben op:
- Sensorische zenuwen: leidend tot gevoelloosheid, pijn of tintelingen.
- Motorische zenuwen: veroorzaken zwakte of bewegingsproblemen.
- Autonome zenuwen: verstoren onwillekeurige functies zoals ademhaling, spijsvertering en bloeddrukregulatie.
Vaak voorkomende neuropathische symptomen
Symptomen van ATTR-CM-gerelateerde neuropathie kunnen gevarieerd en soms subtiel zijn. Ze kunnen zelfs vóór hartsymptomen verschijnen, wat de diagnose lastig maakt. Veelvoorkomende symptomen zijn onder meer:
- Spijsverteringsproblemen: diarree, constipatie of misselijkheid.
- Seksuele disfunctie: erectiestoornissen of verlies van libido.
- Urineproblemen: incontinentie of moeite met plassen.
- Oogproblemen: droge ogen, wazig zien of glaucoom.
- Duizeligheid en flauwvallen: veroorzaakt door lage bloeddruk bij het staan (orthostatische hypotensie).
- Vermoeidheid en zwakte.
- ** Zweetafwijkingen:** overmatig of verminderd zweten.
De uitdaging: Veel van deze symptomen overlappen met andere aandoeningen, waardoor de diagnose kan worden vertraagd. Artsen moeten alle mogelijkheden overwegen om ATTR-CM vroegtijdig te identificeren. Indien onbehandeld, kan neuropathie geleidelijk dagelijkse taken zoals lopen, aankleden of zelfs voorwerpen vastgrijpen belemmeren.
Behandelingsopties en toekomstperspectieven
Gelukkig zijn er behandelingen beschikbaar om zenuwbeschadiging te vertragen of te stoppen. Medicijnen zoals gendempers (vutrisiran, patisiran, eplontersen) verminderen de productie van de problematische transthyretine-eiwitten. Deze therapieën kunnen de mobiliteit verbeteren, pijn verminderen en spijsverteringssymptomen verlichten.
“Eerdere behandeling leidt tot een betere levenskwaliteit”, zegt Elizabeth A. Mauricio, MD, neuroloog bij Mayo Clinic.
Hoewel deze medicijnen de aandoening niet genezen, kunnen ze de progressie stoppen. Zenuwherstel is mogelijk, maar het is een langzaam en vaak onvolledig proces.
Wat u moet doen: Als u ATTR-CM heeft of vermoedt dat dit het geval is, bespreek deze symptomen dan met uw zorgteam. Het delen van alle details kan bijdragen aan een nauwkeurige diagnose en een snelle behandeling.
Concluderend is zenuwbeschadiging een significante complicatie van ATTR-CM die aandacht vereist. Door de symptomen te herkennen en vroegtijdige behandeling te zoeken, kunnen patiënten hun levenskwaliteit verbeteren en de ziekteprogressie vertragen.
