Кардиальный амилоидоз транстиретина (ATTR-CM) – это не просто сердечное заболевание. То же самое аномальное накопление белка, которое поражает сердце, может также повредить нервы, вызывая состояние, называемое невропатией. Это повреждение нервов может привести к широкому спектру симптомов: от покалывания в пальцах ног до более серьезных проблем, таких как головокружение, проблемы с пищеварением и даже недержание мочи.
Почему это важно: Невропатия часто развивается постепенно, что означает, что симптомы могут быть упущены из виду или приняты за что-то другое. Раннее выявление имеет решающее значение, потому что чем дольше повреждение нервов остается без лечения, тем труднее его обратить вспять.
Как ATTR-CM Вызывает Повреждение Нервов
ATTR-CM возникает, когда неправильно свернутые белки транстиретина накапливаются в тканях, включая сердце и нервы. Это накопление нарушает нормальную функцию нервов. Существует два основных типа: наследственный (генетический) и дикий (без известной причины).
Периферические нервы, отвечающие за связь между мозгом и остальным телом, особенно уязвимы. Эти нервы контролируют все: от движения мышц до пищеварения. Когда на них образуются амилоидные отложения, это может повлиять на:
- Чувствительные нервы: вызывая онемение, боль или покалывание.
- Двигательные нервы: вызывая слабость или трудности с движением.
- Автономные нервы: нарушая непроизвольные функции, такие как дыхание, пищеварение и регулирование кровяного давления.
Общие Симптомы Невропатии
Симптомы невропатии, связанной с ATTR-CM, могут быть разнообразными и иногда едва заметными. Они могут даже появиться до сердечных симптомов, что затрудняет диагностику. Общие признаки включают:
- Проблемы с пищеварением: диарея, запор или тошнота.
- Сексуальная дисфункция: эректильная дисфункция или потеря либидо.
- Проблемы с мочеиспусканием: недержание или затрудненное мочеиспускание.
- Проблемы со зрением: сухость глаз, размытое зрение или глаукома.
- Головокружение и обмороки: вызванные низким кровяным давлением при вставании (ортостатическая гипотензия).
- Усталость и слабость.
- Нарушения потоотделения: чрезмерное или сниженное потоотделение.
Проблема: Многие из этих симптомов перекрываются с другими состояниями, что может задержать диагностику. Врачи должны учитывать все возможности, чтобы своевременно выявить ATTR-CM. Если не лечить, невропатия может прогрессивно ухудшать выполнение повседневных задач, таких как ходьба, одевание или даже хватание предметов.
Варианты Лечения и Будущие Перспективы
К счастью, существуют методы лечения, которые замедляют или останавливают повреждение нервов. Лекарства, такие как генные сайленсеры (вутрисиран, патисиран, эплонтерсен), снижают выработку проблемных белков транстиретина. Эти методы лечения могут улучшить подвижность, уменьшить боль и облегчить симптомы со стороны пищеварения.
«Более раннее лечение приводит к лучшему качеству жизни», — говорит Элизабет А. Маурисио, доктор медицинских наук, невролог из клиники Майо.
Хотя эти лекарства не излечивают заболевание, они могут остановить его прогрессирование. Восстановление нервов возможно, но это медленный и часто неполный процесс.
Что делать: Если у вас ATTR-CM или вы подозреваете, что оно у вас может быть, обсудите эти симптомы со своей медицинской командой. Предоставление всех деталей может помочь обеспечить точную диагностику и своевременное лечение.
В заключение, повреждение нервов является важным осложнением ATTR-CM, которое требует внимания. Распознавая симптомы и обращаясь за своевременным лечением, пациенты могут улучшить качество своей жизни и замедлить прогрессирование заболевания.
