A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença cardíaca genética grave que engrossa o músculo cardíaco, dificultando o bombeamento eficiente do sangue. Por ser hereditário, o diagnóstico num membro da família levanta questões urgentes para outros. Embora a MCH possa ser perigosa se não for controlada, o rastreio e a sensibilização precoces podem reduzir significativamente os riscos.
Por que a história da família é importante
A CMH é causada por mutações em genes que controlam o desenvolvimento do músculo cardíaco. Essas mutações são transmitidas através das famílias, o que significa que há 50% de chance de que um filho de alguém com CMH também herde a doença. No entanto, a gravidade da CMH varia muito, mesmo dentro da mesma família. Alguns indivíduos podem não apresentar sintomas, enquanto outros necessitam de tratamento intensivo, incluindo cirurgia ou até mesmo transplante de coração.
O problema é que o HCM muitas vezes passa despercebido. Aproximadamente 85% das pessoas com a doença não sabem que a têm, muitas vezes porque os sintomas são leves ou confundidos com envelhecimento normal ou falta de condicionamento físico. Este atraso no diagnóstico pode ser mortal, uma vez que a CMH não diagnosticada pode levar a ritmos cardíacos perigosos ou morte cardíaca súbita.
Como funciona a triagem
Se você foi diagnosticado com CMH, é crucial que seus parentes de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) sejam examinados. Essas triagens normalmente incluem:
- Ecocardiograma: Ultrassonografia do coração para avaliar sua estrutura e função.
- Eletrocardiograma (ECG): Mede a atividade elétrica do coração, identificando ritmos anormais ou espessamentos.
- Exame físico e revisão do histórico familiar: Um cardiologista avaliará os sintomas e discutirá o histórico familiar de CMH.
Testes adicionais, como monitores Holter (para monitoramento prolongado do ritmo) ou ressonância magnética/tomografia computadorizada cardíaca, podem ser solicitados para uma avaliação mais detalhada. Mesmo que os rastreios iniciais sejam claros, recomenda-se a repetição das avaliações a cada 1–3 anos para as crianças e a cada 3–5 anos para os adultos, uma vez que a CMH pode desenvolver-se mais tarde na vida. O seguro geralmente cobre esses exames para pessoas com histórico familiar de CMH, mas confirme os detalhes da cobertura com seu provedor.
Teste genético: identificando a causa raiz
Os testes genéticos podem identificar a mutação genética específica que causa a CMH em sua família. Esta informação ajuda a identificar parentes em risco com maior precisão. No entanto, nem todos os genes causadores da CMH são conhecidos, portanto os testes não são infalíveis. Continua a ser uma decisão pessoal, equilibrando os benefícios da avaliação precisa dos riscos com as limitações do conhecimento genético atual.
O resultado final
A CMH é uma condição séria, mas controlável. Parentes de primeiro grau de alguém com CMH têm um risco significativo de herdar a mutação, mas o rastreio precoce pode salvar vidas. Como muitos casos são assintomáticos, exames regulares são vitais, mesmo para quem se sente saudável. Se você tem CMH na sua família, não espere – converse com seu médico sobre como fazer o exame.
