Amyloidoza transtyretynowa serca (ATTR-CM) to nie tylko choroba serca. To samo nieprawidłowe nagromadzenie białek, które wpływa na serce, może również uszkodzić nerwy, powodując stan zwany neuropatią. To uszkodzenie nerwów może prowadzić do szerokiego zakresu objawów, od mrowienia w palcach stóp po poważniejsze problemy, takie jak zawroty głowy, problemy trawienne, a nawet nietrzymanie moczu.
Dlaczego to ma znaczenie: Neuropatia często rozwija się stopniowo, co oznacza, że objawy można przeoczyć lub pomylić z czymś innym. Wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie, ponieważ im dłużej uszkodzenie nerwów nie jest leczone, tym trudniej jest je odwrócić.
Jak ATTR-CM powoduje uszkodzenie nerwów
ATTR-CM występuje, gdy nieprawidłowo sfałdowane białka transtyretyny gromadzą się w tkankach, w tym w sercu i nerwach. Nagromadzenie to zakłóca normalne funkcjonowanie nerwów. Istnieją dwa główne typy: dziedziczne (genetyczne) i dzikie (bez znanej przyczyny).
Szczególnie wrażliwe są nerwy obwodowe, które komunikują się między mózgiem a resztą ciała. Nerwy te kontrolują wszystko, od ruchu mięśni po trawienie. Kiedy tworzą się na nich złogi amyloidu, może to mieć wpływ na:
- Nerwy czuciowe: powodujące drętwienie, ból lub mrowienie.
- Nerwy ruchowe: powodujące osłabienie lub trudności w poruszaniu się.
- Nerwy autonomiczne: zakłócają mimowolne funkcje, takie jak oddychanie, trawienie i regulacja ciśnienia krwi.
Typowe objawy neuropatii
Objawy neuropatii związanej z ATTR-CM mogą być różnorodne i czasami subtelne. Mogą nawet pojawić się przed objawami kardiologicznymi, co utrudnia rozpoznanie. Typowe objawy obejmują:
- Problemy trawienne: biegunka, zaparcie lub nudności.
- Zaburzenia seksualne: zaburzenia erekcji lub utrata libido.
- Problemy z moczem: nietrzymanie moczu lub trudności w oddawaniu moczu.
- Problemy ze wzrokiem: suchość oczu, niewyraźne widzenie lub jaskra.
- Zawroty głowy i omdlenia: spowodowane niskim ciśnieniem krwi podczas wstawania (niedociśnienie ortostatyczne).
- Zmęczenie i osłabienie.
- Zaburzenia pocenia: nadmierna lub zmniejszona potliwość.
Problem: wiele z tych objawów nakłada się na inne schorzenia, co może opóźnić diagnozę. Lekarze powinni rozważyć wszystkie możliwości szybkiego zidentyfikowania ATTR-CM. Nieleczona neuropatia może stopniowo upośledzać codzienne czynności, takie jak chodzenie, ubieranie się, a nawet chwytanie przedmiotów.
Możliwości leczenia i perspektywy na przyszłość
Na szczęście istnieją metody leczenia, które spowalniają lub zatrzymują uszkodzenie nerwów. Leki takie jak tłumiki genów (vutrisiran, patisiran, eplontersen) zmniejszają wytwarzanie problematycznych białek transtyretyny. Zabiegi te mogą poprawić mobilność, zmniejszyć ból i złagodzić objawy trawienne.
„Wcześniejsze leczenie prowadzi do lepszej jakości życia” – mówi Elizabeth A. Mauricio, lekarz medycyny, neurolog z Mayo Clinic.
Chociaż leki te nie leczą choroby, mogą zatrzymać jej postęp. Naprawa nerwów jest możliwa, ale jest to proces powolny i często niekompletny.
Co robić: Jeśli masz ATTR-CM lub podejrzewasz, że możesz go mieć, porozmawiaj o tych objawach ze swoim zespołem medycznym. Podanie wszystkich szczegółów może pomóc w zapewnieniu trafnej diagnozy i szybkiego leczenia.
Podsumowując, uszkodzenie nerwów jest ważnym powikłaniem ATTR-CM wymagającym uwagi. Rozpoznając objawy i szukając szybkiego leczenia, pacjenci mogą poprawić jakość swojego życia i spowolnić postęp choroby.
