Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een ernstige genetische hartaandoening die de hartspier dikker maakt, waardoor het moeilijker wordt om het bloed efficiënt rond te pompen. Omdat het erfelijk is, roept een diagnose bij één familielid urgente vragen op voor anderen. Hoewel HCM gevaarlijk kan zijn als het niet wordt gecontroleerd, kunnen vroege screening en bewustwording de risico’s aanzienlijk verminderen.
Waarom familiegeschiedenis belangrijk is
HCM wordt veroorzaakt door mutaties in genen die de ontwikkeling van de hartspier controleren. Deze mutaties worden doorgegeven via families, wat betekent dat er een kans van 50% is dat een kind van iemand met HCM de aandoening ook zal erven. De ernst van HCM varieert echter sterk, zelfs binnen dezelfde familie. Sommige personen ervaren mogelijk geen symptomen, terwijl anderen een intensieve behandeling nodig hebben, waaronder een operatie of zelfs een harttransplantatie.
Het probleem is dat HCM vaak onopgemerkt blijft. Ongeveer 85% van de mensen met de aandoening is zich er niet van bewust dat ze deze hebben, vaak omdat de symptomen mild zijn of ten onrechte worden aangezien voor normale veroudering of een gebrek aan conditie. Deze vertraging in de diagnose kan dodelijk zijn, omdat niet-gediagnosticeerde HCM kan leiden tot gevaarlijke hartritmes of plotselinge hartdood.
Hoe screening werkt
Als bij u de diagnose HCM is gesteld, is het van cruciaal belang dat uw eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen en kinderen) worden gescreend. Deze vertoningen omvatten doorgaans:
- Echocardiogram: Een echografie van het hart om de structuur en functie ervan te beoordelen.
- Elektrocardiogram (ECG): Meet de elektrische activiteit in het hart en identificeert abnormale ritmes of verdikkingen.
- Lichamelijk onderzoek en beoordeling van de familiegeschiedenis: Een cardioloog zal de symptomen beoordelen en de HCM-geschiedenis van het gezin bespreken.
Voor een meer gedetailleerde beoordeling kunnen aanvullende tests, zoals Holter-monitoren (voor langdurige ritmeregistratie) of cardiale MRI/CT-scans, worden besteld. Zelfs als de eerste screeningen duidelijk zijn, worden herhaalde evaluaties elke 1 tot 3 jaar aanbevolen voor kinderen en elke 3 tot 5 jaar voor volwassenen, aangezien HCM zich later in het leven kan ontwikkelen. De verzekering dekt deze screenings over het algemeen voor mensen met een familiegeschiedenis van HCM, maar bevestig de dekkingsgegevens bij uw zorgverlener.
Genetisch testen: de oorzaak identificeren
Genetisch testen kan de specifieke genmutatie die HCM in uw familie veroorzaakt, opsporen. Deze informatie helpt familieleden die risico lopen nauwkeuriger te identificeren. Niet alle HCM-veroorzakende genen zijn echter bekend, dus testen is niet onfeilbaar. Het blijft een persoonlijke beslissing, waarbij de voordelen van nauwkeurige risicobeoordeling worden afgewogen tegen de beperkingen van de huidige genetische kennis.
Het eindresultaat
HCM is een ernstige maar beheersbare aandoening. Eerstegraads familieleden van iemand met HCM lopen een aanzienlijk risico om de mutatie te erven, maar vroege screening kan levens redden. Omdat veel gevallen asymptomatisch zijn, zijn regelmatige controles van cruciaal belang, zelfs voor degenen die zich gezond voelen. Als u HCM in uw familie heeft, wacht dan niet – overleg met uw arts over een screening.
