La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una afección cardíaca genética grave que engrosa el músculo cardíaco, lo que dificulta el bombeo de sangre de manera eficiente. Debido a que se hereda, el diagnóstico en un miembro de la familia plantea preguntas urgentes para los demás. Si bien la MCH puede ser peligrosa si no se controla, la detección temprana y la concientización pueden reducir significativamente los riesgos.
Por qué es importante la historia familiar
La MCH es causada por mutaciones en genes que controlan el desarrollo del músculo cardíaco. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos, lo que significa que existe un 50 % de posibilidades de que un hijo de alguien con MCH también herede la afección. Sin embargo, la gravedad de la MCH varía ampliamente, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas pueden no experimentar síntomas, mientras que otras requieren un tratamiento intensivo, que incluye cirugía o incluso un trasplante de corazón.
El problema es que la HCM a menudo pasa desapercibida. Aproximadamente el 85% de las personas que padecen esta afección no saben que la padecen, a menudo porque los síntomas son leves o se confunden con el envejecimiento normal o la falta de condición física. Este retraso en el diagnóstico puede ser mortal, ya que la MCH no diagnosticada puede provocar ritmos cardíacos peligrosos o muerte cardíaca súbita.
Cómo funciona la detección
Si le han diagnosticado MCH, es fundamental que sus familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) se hagan la prueba. Estas evaluaciones generalmente incluyen:
- Ecocardiograma: Una ecografía del corazón para evaluar su estructura y función.
- Electrocardiograma (ECG): Mide la actividad eléctrica en el corazón, identificando ritmos anormales o engrosamiento.
- Examen físico y revisión de antecedentes familiares: Un cardiólogo evaluará los síntomas y analizará los antecedentes familiares de MCH.
Se pueden solicitar pruebas adicionales, como monitores Holter (para un seguimiento prolongado del ritmo) o exploraciones por resonancia magnética o tomografía computarizada cardíaca, para una evaluación más detallada. Incluso si las pruebas de detección iniciales son claras, se recomienda repetir las evaluaciones cada 1 a 3 años en los niños y cada 3 a 5 años en los adultos, ya que la MCH puede desarrollarse más adelante en la vida. El seguro generalmente cubre estos exámenes para personas con antecedentes familiares de MCH, pero confirme los detalles de la cobertura con su proveedor.
Pruebas genéticas: identificación de la causa raíz
Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación genética específica que causa la MCH en su familia. Esta información ayuda a identificar a los familiares en riesgo con mayor precisión. Sin embargo, no se conocen todos los genes que causan la MCH, por lo que las pruebas no son infalibles. Sigue siendo una decisión personal, que equilibra los beneficios de una evaluación precisa del riesgo con las limitaciones del conocimiento genético actual.
El resultado final
La MCH es una afección grave pero manejable. Los familiares de primer grado de alguien con MCH tienen un riesgo significativo de heredar la mutación, pero la detección temprana puede salvar vidas. Debido a que muchos casos son asintomáticos, los chequeos periódicos son vitales, incluso para quienes se sienten sanos. Si usted tiene MCH en su familia, no espere: hable con su médico acerca de hacerse pruebas de detección.
