Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je závažné genetické onemocnění srdce, při kterém dochází ke ztluštění srdečního svalu, což ztěžuje efektivní pumpování krve. Protože se vyskytuje v rodinách, diagnóza u jednoho člena rodiny vyvolává naléhavé otázky pro ostatní. I když HCM může být nebezpečné, pokud se nekontroluje, včasný screening a informovanost mohou významně snížit rizika.
Proč je rodinná anamnéza důležitá
HCM je způsobena mutacemi v genech, které řídí vývoj srdečního svalu. Tyto mutace jsou zděděné, což znamená, že dítě jednoho rodiče s HCM má 50% šanci, že tento stav také zdědí. Závažnost HCM se však značně liší, a to i v rámci jedné rodiny. Někteří lidé nemusí pociťovat žádné příznaky, zatímco jiní vyžadují intenzivní léčbu, včetně operace nebo dokonce transplantace srdce.
Problém je v tom, že HCM často zůstává neodhaleno. Přibližně 85 % lidí s tímto onemocněním si to neuvědomuje, často proto, že příznaky jsou mírné nebo jsou mylně považovány za normální stárnutí nebo nedostatek kondice. Toto zpoždění diagnózy může být fatální, protože nediagnostikovaná HCM může vést k nebezpečným srdečním arytmiím nebo náhlé srdeční smrti.
Jak funguje screening
Pokud vám byla diagnostikována HCM, je důležité, aby vaši příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) podstoupili vyšetření. Tato vyšetření obvykle zahrnují:
- Echokardiografie: Ultrazvukové vyšetření srdce k posouzení jeho struktury a funkce.
- Elektrokardiografie (EKG): Měří elektrickou aktivitu srdce, hledá abnormální rytmy nebo ztluštění.
- Fyzické vyšetření a rodinná anamnéza: Kardiolog zhodnotí vaše příznaky a prodiskutuje vaši rodinnou anamnézu HCM.
Pro podrobnější posouzení lze objednat další testy, jako je Holterovo monitorování (pro dlouhodobé monitorování rytmu) nebo MRI/CT srdce. I když počáteční vyšetření neodhalí žádné abnormality, doporučuje se opakovat hodnocení každé 1 až 3 roky u dětí a každé 3 až 5 let u dospělých, protože HCM se může vyvinout později v životě. Pojištění obvykle kryje tyto testy u lidí s rodinnou anamnézou HCM, ale podrobnosti o krytí si ověřte u svého poskytovatele.
Genetické testování: identifikace hlavní příčiny
Genetické testování může identifikovat konkrétní genovou mutaci, která způsobuje HCM ve vaší rodině. Tyto informace pomáhají přesněji identifikovat ohrožené osoby. Ne všechny geny, které způsobují HCM, jsou však známy, takže testování není spolehlivé. Toto zůstává osobním rozhodnutím, vyvažujícím přínosy přesného hodnocení rizik oproti omezením současných genetických znalostí.
Shrnutí
HCM je vážný, ale zvládnutelný stav. Příbuzní prvního stupně osoby s HCM mají značné riziko zdědění mutace, ale včasné testování může zachránit život. Protože mnoho případů je asymptomatických, je pravidelný screening životně důležitý, a to i pro ty, kteří se cítí zdraví. Pokud se HCM vyskytuje ve vaší rodině, nečekejte – poraďte se se svým lékařem o vyšetření.
