Транстиретиновий амілоїдоз серця (ATTR-CM) — це не просто захворювання серця. Те саме аномальне накопичення білка, яке впливає на серце, також може пошкодити нерви, викликаючи стан, який називається нейропатією. Це пошкодження нерва може призвести до широкого діапазону симптомів, від поколювання пальців ніг до більш серйозних проблем, таких як запаморочення, проблеми з травленням і навіть нетримання сечі.
Чому це важливо? Нейропатія часто розвивається поступово, а це означає, що симптоми можна не помітити або прийняти за щось інше. Раннє виявлення має вирішальне значення, оскільки чим довше пошкодження нерва не лікують, тим важче його повернути назад.
Як ATTR-CM спричиняє пошкодження нервів
ATTR-CM виникає, коли неправильно згорнуті білки транстиретину накопичуються в тканинах, включаючи серце і нерви. Це накопичення порушує нормальну роботу нервів. Існує два основних типи: спадковий (генетичний) і дикий (без відомої причини).
Особливо вразливі периферичні нерви, які сполучаються між мозком і рештою тіла. Ці нерви контролюють усе, від руху м’язів до травлення. Коли на них утворюються амілоїдні відкладення, це може вплинути на:
- Сенсорні нерви: викликають оніміння, біль або поколювання.
- Рухові нерви: викликають слабкість або труднощі при русі.
- Вегетативні нерви: втручаються в мимовільні функції, такі як дихання, травлення та регуляція артеріального тиску.
Поширені симптоми нейропатії
Симптоми нейропатії, пов’язаної з ATTR-CM, можуть бути різноманітними та іноді ледь помітними. Вони можуть навіть з’являтися перед серцевими симптомами, що ускладнює діагностику. Загальні ознаки включають:
- Проблеми з травленням: діарея, запор або нудота.
- Сексуальна дисфункція: еректильна дисфункція або втрата лібідо.
- Проблеми з сечовипусканням: нетримання або утруднене сечовипускання.
- Проблеми із зором: сухі очі, розмитість зору або глаукома.
- Запаморочення та непритомність: викликані низьким артеріальним тиском під час вставання (ортостатична гіпотензія).
- Втома і слабкість.
- **Порушення потовиділення: ** надмірне або знижене потовиділення.
Проблема. Багато з цих симптомів збігаються з іншими захворюваннями, що може затримати діагностику. Клініцистам слід розглянути всі варіанти швидкої ідентифікації ATTR-CM. Якщо невропатію не лікувати, вона може прогресивно погіршувати повсякденні завдання, такі як ходьба, одягання або навіть захоплення предметів.
Варіанти лікування та майбутні перспективи
На щастя, існують методи лікування, які уповільнюють або зупиняють пошкодження нервів. Такі ліки, як глушники генів (вутрісіран, патисіран, еплонтерсен), зменшують вироблення проблемних білків транстиретину. Ці процедури можуть покращити рухливість, зменшити біль і полегшити симптоми травлення.
«Раніше лікування веде до кращої якості життя», — каже Елізабет А. Маурісіо, доктор медичних наук, невролог із клініки Майо.
Хоча ці ліки не лікують хворобу, вони можуть зупинити її прогресування. Відновлення нерва можливе, але це повільний і часто неповний процес.
Що робити: Якщо у вас ATTR-CM або ви думаєте, що він у вас є, обговоріть ці симптоми зі своїм медичним персоналом. Надання всіх деталей може допомогти поставити точний діагноз і вчасно розпочати лікування.
Підсумовуючи, пошкодження нервів є важливим ускладненням ATTR-CM, яке вимагає уваги. Розпізнаючи симптоми та своєчасно звертаючись за лікуванням, пацієнти можуть покращити якість свого життя та сповільнити прогресування захворювання.
