L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) non è solo una condizione cardiaca. Lo stesso accumulo anomalo di proteine che colpisce il cuore può anche danneggiare i nervi, portando a una condizione chiamata neuropatia. Questo danno ai nervi può causare una vasta gamma di sintomi, dal formicolio alle dita dei piedi a problemi più gravi come vertigini, problemi digestivi e persino incontinenza.
Perché è importante: La neuropatia spesso si sviluppa gradualmente, il che significa che i sintomi possono essere trascurati o scambiati per qualcos’altro. La diagnosi precoce è fondamentale perché più a lungo il danno ai nervi non viene trattato, più diventa difficile invertirlo.
Come ATTR-CM provoca danni ai nervi
L’ATTR-CM si verifica quando le proteine transtiretina mal ripiegate si accumulano nei tessuti, inclusi cuore e nervi. Questo accumulo interrompe la normale funzione nervosa. Esistono due tipi principali: ereditario (genetico) e di tipo selvatico (nessuna causa nota).
I nervi periferici, responsabili della comunicazione tra il cervello e il resto del corpo, sono particolarmente vulnerabili. Questi nervi controllano tutto, dal movimento muscolare alla digestione. Quando su di essi si formano depositi di amiloide, ciò può influenzare:
- Nervi sensoriali: che provocano intorpidimento, dolore o formicolio.
- Nervi motori: causano debolezza o difficoltà di movimento.
- Nervi autonomi: interrompono le funzioni involontarie come la respirazione, la digestione e la regolazione della pressione sanguigna.
Sintomi neuropatici comuni
I sintomi della neuropatia correlata all’ATTR-CM possono essere vari e talvolta impercettibili. Possono anche comparire prima dei sintomi cardiaci, rendendo difficile la diagnosi. I segni comuni includono:
- Problemi digestivi: diarrea, stitichezza o nausea.
- Disfunzione sessuale: disfunzione erettile o perdita della libido.
- Problemi urinari: incontinenza o difficoltà a urinare.
- Problemi agli occhi: secchezza oculare, visione offuscata o glaucoma.
- Vertigini e svenimenti: causati dalla bassa pressione sanguigna in posizione eretta (ipotensione ortostatica).
- Affaticamento e debolezza.
- Anomalie della sudorazione: sudorazione eccessiva o ridotta.
La sfida: molti di questi sintomi si sovrappongono ad altre condizioni, il che può ritardare la diagnosi. I medici devono considerare tutte le possibilità per identificare precocemente l’ATTR-CM. Se non trattata, la neuropatia può compromettere progressivamente le attività quotidiane come camminare, vestirsi o persino afferrare oggetti.
Opzioni terapeutiche e prospettive future
Fortunatamente, sono disponibili trattamenti per rallentare o arrestare il danno ai nervi. Farmaci come i silenziatori genici (vutrisiran, patisiran, eplontersen) riducono la produzione delle problematiche proteine transtiretina. Queste terapie possono migliorare la mobilità, ridurre il dolore e alleviare i sintomi digestivi.
“Un trattamento precoce porta a una migliore qualità della vita”, afferma Elizabeth A. Mauricio, MD, neurologa presso la Mayo Clinic.
Sebbene questi farmaci non curino la condizione, possono arrestarne la progressione. La riparazione dei nervi è possibile, ma è un processo lento e spesso incompleto.
Cosa fare: Se soffri di ATTR-CM o sospetti di esserlo, discuti questi sintomi con il tuo team sanitario. La condivisione di tutti i dettagli può aiutare a garantire una diagnosi accurata e un trattamento tempestivo.
In conclusione, il danno ai nervi è una complicanza significativa dell’ATTR-CM che richiede attenzione. Riconoscendo i sintomi e cercando un trattamento precoce, i pazienti possono migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.
