La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una grave condizione genetica del cuore che ispessisce il muscolo cardiaco, rendendo più difficile pompare il sangue in modo efficiente. Poiché è ereditaria, la diagnosi in un membro della famiglia solleva domande urgenti anche per gli altri. Sebbene l’HCM possa essere pericolosa se non controllata, lo screening precoce e la consapevolezza possono ridurre significativamente i rischi.
Perché la storia familiare è importante
L’HCM è causata da mutazioni nei geni che controllano lo sviluppo del muscolo cardiaco. Queste mutazioni vengono tramandate attraverso le famiglie, il che significa che esiste una 50% di probabilità che anche il figlio di una persona affetta da HCM erediti la condizione. Tuttavia, la gravità dell’HCM varia ampiamente, anche all’interno della stessa famiglia. Alcuni individui potrebbero non presentare sintomi, mentre altri necessitano di un trattamento intensivo, compreso un intervento chirurgico o addirittura un trapianto di cuore.
Il problema è che l’HCM spesso non viene rilevato. Circa l’85% delle persone affette da questa condizione non sono consapevoli di averla, spesso perché i sintomi sono lievi o vengono scambiati per il normale invecchiamento o per mancanza di forma fisica. Questo ritardo nella diagnosi può essere mortale, poiché l’HCM non diagnosticata può portare a ritmi cardiaci pericolosi o morte cardiaca improvvisa.
Come funziona lo screening
Se ti è stata diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica, è fondamentale che i tuoi parenti di primo grado (genitori, fratelli e figli) vengano sottoposti a screening. Questi screening in genere includono:
- Ecocardiogramma: Un’ecografia del cuore per valutarne la struttura e la funzione.
- Elettrocardiogramma (ECG): Misura l’attività elettrica del cuore, identificando ritmi anomali o ispessimenti.
- Esame fisico e revisione della storia familiare: un cardiologo valuterà i sintomi e discuterà la storia della HCM della famiglia.
È possibile ordinare test aggiuntivi, come i monitor Holter (per il monitoraggio prolungato del ritmo) o le scansioni MRI/CT cardiache, per una valutazione più dettagliata. Anche se gli screening iniziali sono chiari, si consiglia di ripetere le valutazioni ogni 1-3 anni per i bambini e ogni 3-5 anni per gli adulti, poiché l’HCM può svilupparsi più tardi nella vita. L’assicurazione generalmente copre questi screening per coloro che hanno una storia familiare di HCM, ma conferma i dettagli della copertura con il tuo fornitore.
Test genetici: identificare la causa principale
I test genetici possono individuare la mutazione genetica specifica che causa la cardiomiopatia ipertrofica nella tua famiglia. Queste informazioni aiutano a identificare i parenti a rischio con maggiore precisione. Tuttavia, non tutti i geni che causano l’HCM sono noti, quindi i test non sono infallibili. Resta una decisione personale, che bilancia i vantaggi di una precisa valutazione del rischio con i limiti delle attuali conoscenze genetiche.
Il risultato finale
L’HCM è una condizione grave ma gestibile. I parenti di primo grado di una persona affetta da HCM corrono un rischio significativo di ereditare la mutazione, ma lo screening precoce può salvare vite umane. Poiché molti casi sono asintomatici, i controlli regolari sono vitali, anche per coloro che si sentono in buona salute. Se nella tua famiglia soffri di cardiomiopatia ipertrofica, non aspettare: parla con il tuo medico della possibilità di sottoporti allo screening.
