Amiloidosis jantung transthyretin (ATTR-CM) bukan hanya suatu kondisi jantung. Penumpukan protein abnormal yang mempengaruhi jantung juga dapat membahayakan saraf Anda, yang menyebabkan kondisi yang disebut neuropati. Kerusakan saraf ini dapat menyebabkan berbagai gejala, mulai dari kesemutan di jari kaki hingga masalah yang lebih parah seperti pusing, masalah pencernaan, dan bahkan inkontinensia.
Mengapa ini penting: Neuropati sering kali berkembang secara bertahap, yang berarti gejalanya dapat diabaikan atau disalahartikan sebagai hal lain. Deteksi dini sangat penting karena semakin lama kerusakan saraf tidak diobati, semakin sulit untuk disembuhkan.
Bagaimana ATTR-CM Menyebabkan Kerusakan Saraf
ATTR-CM terjadi ketika protein transthyretin yang salah lipatan menumpuk di jaringan, termasuk jantung dan saraf. Penumpukan ini mengganggu fungsi saraf normal. Ada dua tipe utama: herediter (genetik) dan tipe liar (tidak diketahui penyebabnya).
Saraf tepi, yang bertanggung jawab untuk komunikasi antara otak dan seluruh tubuh, sangat rentan. Saraf ini mengontrol segalanya mulai dari pergerakan otot hingga pencernaan. Ketika endapan amiloid terbentuk di dalamnya, hal ini dapat mempengaruhi:
- Saraf sensorik: menyebabkan mati rasa, nyeri, atau kesemutan.
- Saraf motorik: menyebabkan kelemahan atau kesulitan bergerak.
- Saraf otonom: mengganggu fungsi tak sadar seperti pernapasan, pencernaan, dan pengaturan tekanan darah.
Gejala Neuropatik Umum
Gejala neuropati terkait ATTR-CM dapat bervariasi dan terkadang tidak kentara. Mereka bahkan mungkin muncul sebelum gejala jantung, sehingga membuat diagnosis menjadi sulit. Tanda-tanda umum meliputi:
- Masalah pencernaan: diare, sembelit, atau mual.
- Disfungsi seksual: Disfungsi ereksi atau hilangnya libido.
- Masalah saluran kemih: inkontinensia atau kesulitan buang air kecil.
- Masalah mata: mata kering, penglihatan kabur, atau glaukoma.
- Pusing dan pingsan: disebabkan oleh rendahnya tekanan darah saat berdiri (hipotensi ortostatik).
- Kelelahan dan kelemahan.
- Kelainan keringat: keringat berlebihan atau berkurang.
Tantangannya: Banyak dari gejala ini yang tumpang tindih dengan kondisi lain, sehingga dapat menunda diagnosis. Dokter harus mempertimbangkan segala kemungkinan untuk mengidentifikasi ATTR-CM sejak dini. Jika tidak diobati, neuropati dapat semakin mengganggu aktivitas sehari-hari seperti berjalan, berpakaian, atau bahkan menggenggam benda.
Pilihan Perawatan dan Prospek Masa Depan
Untungnya, pengobatan tersedia untuk memperlambat atau menghentikan kerusakan saraf. Obat-obatan seperti peredam gen (vutrisiran, patisiran, eplontersen) mengurangi produksi protein transthyretin yang bermasalah. Terapi ini dapat meningkatkan mobilitas, mengurangi rasa sakit, dan meringankan gejala pencernaan.
“Perawatan lebih dini akan menghasilkan kualitas hidup yang lebih baik,” kata Elizabeth A. Mauricio, MD, ahli saraf di Mayo Clinic.
Meskipun obat-obatan ini tidak menyembuhkan kondisi ini, namun dapat menghentikan perkembangannya. Perbaikan saraf mungkin dilakukan, tetapi prosesnya lambat dan seringkali tidak lengkap.
Apa yang harus dilakukan: Jika Anda menderita ATTR-CM atau mencurigai Anda menderita ATTR-CM, diskusikan gejala berikut dengan tim layanan kesehatan Anda. Berbagi semua detail dapat membantu memastikan diagnosis yang akurat dan pengobatan yang cepat.
Kesimpulannya, kerusakan saraf merupakan komplikasi signifikan ATTR-CM yang memerlukan perhatian. Dengan mengenali gejala dan mencari pengobatan dini, pasien dapat meningkatkan kualitas hidup mereka dan memperlambat perkembangan penyakit.
