Kardiomiopati hipertrofik (HCM) adalah kondisi jantung genetik serius yang menyebabkan penebalan otot jantung, sehingga menyulitkan pemompaan darah secara efisien. Karena diturunkan, diagnosis pada salah satu anggota keluarga menimbulkan pertanyaan mendesak bagi orang lain. Meskipun HCM bisa berbahaya jika tidak ditangani, pemeriksaan dan kesadaran dini dapat mengurangi risiko secara signifikan.
Mengapa Riwayat Keluarga Penting
HCM disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol perkembangan otot jantung. Mutasi ini diturunkan melalui keluarga, artinya ada 50% kemungkinan bahwa anak dari penderita HCM juga akan mewarisi kondisi tersebut. Namun, tingkat keparahan HCM sangat bervariasi, bahkan dalam satu keluarga. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala apa pun, sementara yang lain memerlukan perawatan intensif, termasuk pembedahan atau bahkan transplantasi jantung.
Masalahnya adalah HCM sering kali tidak terdeteksi. Sekitar 85% orang dengan kondisi ini tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya, sering kali karena gejalanya ringan atau disalahartikan sebagai penuaan normal atau kurang kebugaran. Keterlambatan diagnosis ini bisa berakibat fatal, karena HCM yang tidak terdiagnosis dapat menyebabkan irama jantung yang berbahaya atau kematian jantung mendadak.
Cara Kerja Penyaringan
Jika Anda telah didiagnosis mengidap HCM, sangat penting bagi kerabat tingkat pertama Anda (orang tua, saudara kandung, dan anak-anak) untuk melakukan pemeriksaan. Pemutaran ini biasanya meliputi:
- Ekokardiogram: USG jantung untuk menilai struktur dan fungsinya.
- Elektrokardiogram (EKG): Mengukur aktivitas listrik di jantung, mengidentifikasi ritme abnormal atau penebalan.
- Ujian Fisik & Tinjauan Riwayat Keluarga: Seorang ahli jantung akan mengevaluasi gejala dan mendiskusikan riwayat HCM keluarga.
Tes tambahan, seperti monitor Holter (untuk pelacakan ritme berkepanjangan) atau MRI/CT scan jantung, mungkin dilakukan untuk penilaian yang lebih rinci. Meskipun pemeriksaan awal sudah jelas, evaluasi ulang direkomendasikan setiap 1–3 tahun untuk anak-anak dan setiap 3–5 tahun untuk orang dewasa, karena HCM dapat berkembang di kemudian hari. Asuransi umumnya menanggung pemeriksaan ini bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga HCM, namun konfirmasikan rincian pertanggungan dengan penyedia Anda.
Pengujian Genetik: Mengidentifikasi Akar Penyebab
Pengujian genetik dapat menentukan mutasi gen spesifik yang menyebabkan HCM dalam keluarga Anda. Informasi ini membantu mengidentifikasi kerabat yang berisiko dengan lebih akurat. Namun, tidak semua gen penyebab HCM diketahui, sehingga pengujiannya bukanlah hal yang mudah. Ini tetap merupakan keputusan pribadi, dengan menyeimbangkan manfaat penilaian risiko yang tepat dengan keterbatasan pengetahuan genetik saat ini.
Intinya
HCM adalah kondisi yang serius namun dapat ditangani. Kerabat tingkat pertama dari seseorang dengan HCM memiliki risiko yang signifikan untuk mewarisi mutasi tersebut, namun skrining dini dapat menyelamatkan nyawa. Karena banyak kasus tidak menunjukkan gejala, pemeriksaan rutin sangat penting, bahkan bagi mereka yang merasa sehat. Jika Anda memiliki HCM di keluarga Anda, jangan menunggu – bicarakan dengan dokter Anda tentang pemeriksaan.
