Hemofilia B, juga dikenal sebagai penyakit Natal, adalah kelainan perdarahan bawaan yang jarang terjadi akibat kurangnya kadar faktor IX, yaitu protein penting untuk pembekuan darah. Meskipun lebih jarang terjadi dibandingkan hemofilia A (yang disebabkan oleh defisiensi faktor VIII), penyakit ini menimbulkan tantangan kesehatan yang signifikan bagi mereka yang terkena dampaknya. Tingkat keparahan kondisinya bervariasi, mulai dari memar ringan setelah cedera hingga pendarahan internal spontan yang mengancam jiwa. Memahami nuansa hemofilia B sangat penting untuk penatalaksanaan yang efektif dan meningkatkan hasil pengobatan pasien.
Biologi Hemofilia B
Pembekuan darah adalah rangkaian interaksi protein yang kompleks. Faktor IX memainkan peran penting dalam proses ini, dan ketidakhadiran atau disfungsi faktor tersebut menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Tanpa faktor IX yang memadai, cedera ringan sekalipun dapat mengakibatkan kehilangan banyak darah, berpotensi merusak sendi, otot, dan bahkan menyebabkan perdarahan yang fatal. Hemofilia B ditentukan secara genetik, artinya diturunkan melalui keluarga, biasanya melalui kromosom X. Hal ini menjelaskan mengapa penyakit ini terutama menyerang laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X.
Pilihan Perawatan Saat Ini
Secara tradisional, penanganan hemofilia B mengandalkan terapi penggantian faktor IX. Hal ini melibatkan pemberian faktor IX terkonsentrasi, baik yang berasal dari plasma manusia atau diproduksi melalui teknologi DNA rekombinan, untuk memulihkan kemampuan pembekuan untuk sementara. Infus profilaksis (dosis teratur dan preventif) umum dilakukan pada kasus yang parah untuk mengurangi risiko perdarahan spontan.
Namun, pendekatan ini bukannya tanpa kelemahan. Produk turunan plasma memiliki risiko kecil terhadap penularan virus (walaupun skrining modern meminimalkan risiko ini), dan kedua jenis ini memerlukan infus yang sering dan mahal. Biaya pengobatan tahunan rata-rata bisa melebihi $300.000, sehingga akses menjadi hambatan bagi banyak orang.
Persetujuan FDA baru-baru ini telah memperkenalkan opsi baru:
– Hympavzi (marstacircimab-hncq) : Obat ini bekerja dengan menghambat penghambat jalur faktor jaringan, meningkatkan produksi trombin (enzim pembekuan darah). Ini diberikan setiap minggu melalui injeksi otomatis.
– Qfitlia (fitusiran) : Terapi penurun antitrombin yang diberikan setiap dua bulan, Qfitlia meningkatkan kadar trombin bahkan pada pasien dengan penghambat faktor IX (antibodi yang menetralkan pengobatan).
Terapi yang Muncul: Terapi Gen dan Selebihnya
Upaya paling menjanjikan dalam pengobatan hemofilia B adalah terapi gen. Hemgenix, terapi gen pertama yang disetujui FDA untuk hemofilia B, menggunakan vektor virus untuk mengirimkan salinan fungsional gen faktor IX ke dalam sel hati. Studi menunjukkan hal ini dapat memberikan aktivitas faktor IX yang berkelanjutan, sehingga berpotensi menghilangkan kebutuhan akan infus seumur hidup. Meskipun mahal (lebih dari $3 juta per dosis), manfaat jangka panjangnya mungkin lebih besar daripada biayanya bagi banyak pasien.
Terapi lain yang diteliti termasuk konsentrat faktor IX kerja panjang dan pengobatan berbasis antibodi untuk menetralkan inhibitor. Tujuannya adalah untuk beralih dari penatalaksanaan kronis menuju penyembuhan fungsional.
Pentingnya Perawatan Khusus
Pengobatan hemofilia B yang efektif memerlukan lebih dari sekedar pengobatan. CDC merekomendasikan untuk mengakses perawatan melalui pusat pengobatan hemofilia (HTC). HTC memberikan dukungan komprehensif, termasuk ahli hematologi, teknisi laboratorium, ahli terapi fisik, dan pekerja sosial. Penelitian menunjukkan bahwa pasien yang dirawat di HTC memiliki risiko komplikasi dan rawat inap 40% lebih rendah dibandingkan pasien tanpa perawatan khusus.
Kesimpulan
Hemofilia B adalah kelainan genetik yang serius, namun kemajuan pengobatan menawarkan harapan untuk meningkatkan kualitas hidup. Dari terapi penggantian faktor hingga terapi gen yang inovatif, bidang ini berkembang pesat. Akses terhadap perawatan khusus, dikombinasikan dengan penelitian yang sedang berlangsung, akan terus mendorong batas-batas manajemen yang efektif dan, pada akhirnya, kemungkinan penyembuhan.
