L’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM) n’est pas seulement une maladie cardiaque. La même accumulation anormale de protéines qui affecte le cœur peut également endommager vos nerfs, entraînant une maladie appelée neuropathie. Ces lésions nerveuses peuvent provoquer un large éventail de symptômes, allant des picotements dans les orteils à des problèmes plus graves comme des étourdissements, des problèmes digestifs et même l’incontinence.
Pourquoi est-ce important : La neuropathie se développe souvent progressivement, ce qui signifie que les symptômes peuvent être négligés ou confondus avec autre chose. Une détection précoce est cruciale, car plus les lésions nerveuses ne sont pas traitées longtemps, plus elles deviennent difficiles à inverser.
Comment ATTR-CM provoque des lésions nerveuses
L’ATTR-CM se produit lorsque des protéines transthyrétine mal repliées s’accumulent dans les tissus, notamment le cœur et les nerfs. Cette accumulation perturbe la fonction nerveuse normale. Il existe deux types principaux : héréditaire (génétique) et sauvage (aucune cause connue).
Les nerfs périphériques, responsables de la communication entre le cerveau et le reste du corps, sont particulièrement vulnérables. Ces nerfs contrôlent tout, du mouvement musculaire à la digestion. Lorsque des dépôts amyloïdes se forment sur eux, cela peut affecter :
- Nerfs sensoriels : entraînant un engourdissement, une douleur ou des picotements.
- Nerfs moteurs : provoquant une faiblesse ou des difficultés à bouger.
- Nerfs autonomes : perturbant les fonctions involontaires telles que la respiration, la digestion et la régulation de la pression artérielle.
Symptômes neuropathiques courants
Les symptômes de la neuropathie liée à l’ATTR-CM peuvent être variés et parfois subtils. Ils peuvent même apparaître avant les symptômes cardiaques, ce qui rend le diagnostic difficile. Les signes courants incluent :
- Problèmes digestifs : diarrhée, constipation ou nausées.
- Dysfonction sexuelle : dysfonction érectile ou perte de libido.
- Problèmes urinaires : incontinence ou difficulté à uriner.
- Problèmes oculaires : yeux secs, vision floue ou glaucome.
- Étourdissements et évanouissements : causés par une hypotension artérielle en position debout (hypotension orthostatique).
- Fatigue et faiblesse.
- Anormalités de transpiration : transpiration excessive ou réduite.
Le défi : Bon nombre de ces symptômes se chevauchent avec d’autres affections, ce qui peut retarder le diagnostic. Les médecins doivent envisager toutes les possibilités pour identifier précocement l’ATTR-CM. Si elle n’est pas traitée, la neuropathie peut progressivement altérer les tâches quotidiennes comme marcher, s’habiller ou même saisir des objets.
Options de traitement et perspectives d’avenir
Heureusement, il existe des traitements pour ralentir ou arrêter les lésions nerveuses. Les médicaments comme les silencieux génétiques (vutrisiran, patisiran, eplontersen) réduisent la production des protéines transthyrétine problématiques. Ces thérapies peuvent améliorer la mobilité, réduire la douleur et atténuer les symptômes digestifs.
« Un traitement précoce conduit à une meilleure qualité de vie », déclare Elizabeth A. Mauricio, MD, neurologue à la Mayo Clinic.
Bien que ces médicaments ne guérissent pas la maladie, ils peuvent en arrêter la progression. La réparation nerveuse est possible, mais c’est un processus lent et souvent incomplet.
Que faire : Si vous souffrez d’ATTR-CM ou si vous soupçonnez que vous en êtes atteint, discutez de ces symptômes avec votre équipe soignante. Partager tous les détails peut contribuer à garantir un diagnostic précis et un traitement rapide.
En conclusion, les lésions nerveuses sont une complication importante de l’ATTR-CM qui nécessite une attention particulière. En reconnaissant les symptômes et en recherchant un traitement précoce, les patients peuvent améliorer leur qualité de vie et ralentir la progression de la maladie.
