La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie cardiaque génétique grave qui épaissit le muscle cardiaque, ce qui rend plus difficile le pompage efficace du sang. Parce qu’il est héréditaire, un diagnostic chez un membre de la famille soulève des questions urgentes pour les autres. Bien que la HCM puisse être dangereuse si rien n’est fait, un dépistage et une sensibilisation précoces peuvent réduire considérablement les risques.
Pourquoi l’histoire familiale est importante
La HCM est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent le développement du muscle cardiaque. Ces mutations sont transmises de génération en génération, ce qui signifie qu’il y a 50 % de chances qu’un enfant d’une personne atteinte de HCM hérite également de la maladie. Cependant, la gravité de l’HCM varie considérablement, même au sein d’une même famille. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d’autres nécessitent un traitement intensif, notamment une intervention chirurgicale ou même une transplantation cardiaque.
Le problème est que l’HCM passe souvent inaperçue. Environ 85 % des personnes atteintes de cette maladie ignorent qu’elles en sont atteintes, souvent parce que les symptômes sont légers ou confondus avec un vieillissement normal ou un manque de forme physique. Ce retard dans le diagnostic peut être mortel, car une HCM non diagnostiquée peut entraîner des rythmes cardiaques dangereux ou une mort cardiaque subite.
Comment fonctionne le dépistage
Si vous avez reçu un diagnostic de CMH, il est essentiel que vos proches au premier degré (parents, frères et sœurs et enfants) soient dépistés. Ces projections comprennent généralement :
- Échocardiogramme : Une échographie du cœur pour évaluer sa structure et sa fonction.
- Électrocardiogramme (ECG) : Mesure l’activité électrique dans le cœur, identifiant les rythmes anormaux ou l’épaississement.
- Examen physique et examen des antécédents familiaux : Un cardiologue évaluera les symptômes et discutera des antécédents de CMH de la famille.
Des tests supplémentaires, comme des moniteurs Holter (pour un suivi prolongé du rythme) ou des IRM/CT cardiaques, peuvent être commandés pour une évaluation plus détaillée. Même si les tests initiaux sont clairs, des évaluations répétées sont recommandées tous les 1 à 3 ans pour les enfants et tous les 3 à 5 ans pour les adultes, car l’HCM peut se développer plus tard dans la vie. L’assurance couvre généralement ces dépistages pour les personnes ayant des antécédents familiaux de HCM, mais confirmez les détails de la couverture auprès de votre fournisseur.
Tests génétiques : identifier la cause profonde
Les tests génétiques peuvent identifier la mutation génétique spécifique à l’origine de la CMH dans votre famille. Ces informations permettent d’identifier avec une plus grande précision les proches à risque. Cependant, tous les gènes responsables de l’HCM ne sont pas connus, les tests ne sont donc pas infaillibles. Cela reste une décision personnelle, équilibrant les avantages d’une évaluation précise des risques et les limites des connaissances génétiques actuelles.
L’essentiel
HCM est une maladie grave mais gérable. Les parents au premier degré d’une personne atteinte de HCM courent un risque important d’hériter de la mutation, mais un dépistage précoce peut sauver des vies. Étant donné que de nombreux cas sont asymptomatiques, des examens réguliers sont essentiels, même pour ceux qui se sentent en bonne santé. Si vous souffrez de CMH dans votre famille, n’attendez pas – parlez à votre médecin de la possibilité de vous faire dépister.
