Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine schwere genetische Herzerkrankung, die zu einer Verdickung des Herzmuskels führt, wodurch es schwieriger wird, Blut effizient zu pumpen. Da es vererbt wird, wirft die Diagnose bei einem Familienmitglied dringende Fragen für andere auf. Während HCM gefährlich sein kann, wenn es nicht kontrolliert wird, können frühzeitige Untersuchungen und Sensibilisierung die Risiken deutlich reduzieren.
Warum Familiengeschichte wichtig ist
HCM wird durch Mutationen in Genen verursacht, die die Entwicklung des Herzmuskels steuern. Diese Mutationen werden über Familien weitergegeben, was bedeutet, dass eine 50-prozentige Chance besteht, dass ein Kind einer Person mit HCM die Krankheit ebenfalls erbt. Der Schweregrad von HCM variiert jedoch stark, selbst innerhalb derselben Familie. Bei einigen Personen treten möglicherweise keine Symptome auf, während bei anderen eine intensive Behandlung, einschließlich einer Operation oder sogar einer Herztransplantation, erforderlich ist.
Das Problem ist, dass HCM oft unentdeckt bleibt. Ungefähr 85 % der Menschen mit dieser Erkrankung sind sich ihrer Erkrankung nicht bewusst, oft weil die Symptome mild sind oder mit normalem Alter oder mangelnder Fitness verwechselt werden. Diese Verzögerung der Diagnose kann tödlich sein, da eine nicht diagnostizierte HCM zu gefährlichen Herzrhythmen oder einem plötzlichen Herztod führen kann.
Wie das Screening funktioniert
Wenn bei Ihnen HCM diagnostiziert wurde, ist es wichtig, dass Ihre Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister und Kinder) untersucht werden. Diese Untersuchungen umfassen typischerweise:
- Echokardiogramm: Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens zur Beurteilung seiner Struktur und Funktion.
- Elektrokardiogramm (EKG): Misst die elektrische Aktivität im Herzen und erkennt abnormale Rhythmen oder Verdickungen.
- Körperliche Untersuchung und Überprüfung der Familiengeschichte: Ein Kardiologe wird die Symptome beurteilen und die HCM-Vorgeschichte der Familie besprechen.
Für eine detailliertere Beurteilung können zusätzliche Tests wie Holter-Monitore (zur längeren Rhythmusverfolgung) oder Herz-MRT/CT-Scans bestellt werden. Auch wenn die ersten Untersuchungen eindeutig sind, werden Wiederholungsuntersuchungen alle 1–3 Jahre bei Kindern und alle 3–5 Jahre bei Erwachsenen empfohlen, da sich HCM später im Leben entwickeln kann. Die Versicherung deckt diese Untersuchungen im Allgemeinen für Personen ab, bei denen HCM in der Familienanamnese aufgetreten ist. Informieren Sie sich jedoch über die Details zur Deckung bei Ihrem Anbieter.
Gentests: Identifizieren der Grundursache
Gentests können die spezifische Genmutation, die HCM in Ihrer Familie verursacht, genau bestimmen. Mithilfe dieser Informationen können gefährdete Angehörige genauer identifiziert werden. Da jedoch nicht alle HCM-verursachenden Gene bekannt sind, sind Tests nicht narrensicher. Es bleibt eine persönliche Entscheidung, die Vorteile einer präzisen Risikobewertung gegen die Grenzen des aktuellen genetischen Wissens abzuwägen.
Das Fazit
HCM ist eine ernste, aber beherrschbare Erkrankung. Verwandte ersten Grades von jemandem mit HCM haben ein erhebliches Risiko, die Mutation zu erben, aber eine frühzeitige Vorsorgeuntersuchung kann Leben retten. Da viele Fälle asymptomatisch verlaufen, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen auch für Personen, die sich gesund fühlen, unerlässlich. Wenn Sie HCM in Ihrer Familie haben, warten Sie nicht – sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Untersuchung.
