Srdeční transtyretinová amyloidóza (ATTR-CM) není jen onemocnění srdce. Stejné abnormální nahromadění bílkovin, které postihuje srdce, může také poškodit nervy a způsobit stav nazývaný neuropatie. Toto poškození nervů může vést k široké škále příznaků, od brnění prstů na nohou až po vážnější problémy, jako jsou závratě, zažívací potíže a dokonce i inkontinence moči.
Proč na tom záleží: Neuropatie se často vyvíjí postupně, což znamená, že příznaky mohou být přehlédnuty nebo zaměněny za něco jiného. Včasná detekce je kritická, protože čím déle se poškození nervů neléčí, tím obtížnější je zvrátit.
Jak ATTR-CM způsobuje poškození nervů
ATTR-CM nastává, když se špatně složené transthyretinové proteiny hromadí v tkáních, včetně srdce a nervů. Toto nahromadění narušuje normální nervovou funkci. Existují dva hlavní typy: dědičné (genetické) a divoké (bez známé příčiny).
Obzvláště zranitelné jsou periferní nervy, které komunikují mezi mozkem a zbytkem těla. Tyto nervy řídí vše od pohybu svalů po trávení. Když se na nich vytvoří usazeniny amyloidu, může to ovlivnit:
- Smyslové nervy: způsobující necitlivost, bolest nebo brnění.
- Motorické nervy: způsobující slabost nebo potíže s pohybem.
- Autonomní nervy: zasahující do mimovolních funkcí, jako je dýchání, trávení a regulace krevního tlaku.
Běžné příznaky neuropatie
Symptomy neuropatie spojené s ATTR-CM mohou být různé a někdy i jemné. Mohou se dokonce objevit před srdečními příznaky, což ztěžuje diagnostiku. Mezi běžné znaky patří:
- Zažívací potíže: průjem, zácpa nebo nevolnost.
- Sexuální dysfunkce: erektilní dysfunkce nebo ztráta libida.
- Potíže s močením: inkontinence nebo potíže s močením.
- Problémy se zrakem: suché oči, rozmazané vidění nebo glaukom.
- Závratě a mdloby: způsobené nízkým krevním tlakem při vstávání (ortostatická hypotenze).
Únava a slabost. - Poruchy pocení: nadměrné nebo snížené pocení.
Problém: Mnohé z těchto příznaků se překrývají s jinými stavy, což může zpozdit diagnózu. Lékaři by měli zvážit všechny možnosti k rychlé identifikaci ATTR-CM. Pokud se neuropatie neléčí, může postupně zhoršovat každodenní úkoly, jako je chůze, oblékání nebo dokonce uchopování předmětů.
Možnosti léčby a vyhlídky do budoucna
Naštěstí existují léčby, které zpomalují nebo zastavují poškození nervů. Léky jako genové tlumiče (vutrisiran, patisiran, eplontersen) snižují tvorbu problematických transtyretinových proteinů. Tyto léčby mohou zlepšit pohyblivost, snížit bolest a zmírnit trávicí příznaky.
„Dřívější léčba vede k lepší kvalitě života,“ říká Elizabeth A. Mauricio, MD, neuroložka z Mayo Clinic.
Přestože tyto léky nemoc nevyléčí, mohou zastavit její progresi. Oprava nervu je možná, ale je to pomalý a často neúplný proces.
Co dělat: Pokud máte ATTR-CM nebo si myslíte, že byste ji mohli mít, prodiskutujte tyto příznaky se svým zdravotním týmem. Poskytnutí všech podrobností může pomoci zajistit přesnou diagnózu a včasnou léčbu.
Závěrem lze říci, že poškození nervů je důležitou komplikací ATTR-CM, která vyžaduje pozornost. Rozpoznáním symptomů a vyhledáním rychlé léčby mohou pacienti zlepšit kvalitu svého života a zpomalit progresi onemocnění.
